U Srbiji od tumora jajnika i dojke, godišnje u Srbiji oboli veliki broj žena a ono što dodatno zabrinjava je i nedovoljna edukacija i neka vrsta straha od lekara i testiranja. Iako se u poslednje vreme kroz razne kampanje posebno u oktobru koji je mesec borbe protiv ovih karcinoma, sve ovo menja, svest i dalje nije na dovoljno visokom nivou, a šta je to što izaziva ovaj tumor saznaćete u nastavku teksta.
ŠTA SU BRCA1 I BRCA2 GENI I ŠTA ZNAČI NJIHOVA MUTACIJA?
Specifične nasledne mutacije BRCA1 I BRCA2 gena povećavaju rizik od nastanka raka dojke i jajnika. BRCA 1 I BRCA mutacije su odgovorne za 20 do 25% naslednog raka dojke i 5-10% svih rakova dojke.
Tačna i visoko senzitivna detekcija BRCA1 I BRCA2 mutacija je ključna za klinički tretman žena koje boluju od raka dojke, kao i za prevecniju bolesti. Pokrivenost svih egzona omogućava visoku senzitivnost i tačnost pri detekciji somatskh i germinativnih mutacija.
Tačna i visoko senzitivna detekcija BRCA1 I BRCA2 mutacija je ključna za klinički tretman žena koje boluju od raka dojke
KAKO FUNCKIONIŠU TESTOVI NA BRCA1 I BRCA2 GENE?
Specifične regije gena na izlovanoj DNK su amplificirane putem PCR reackije, korišćenjem AmpliSeq for Illumina BRCA Panela. Sekvenciranje se radi na NGS sekvenceru Illumina MiSeq System. Genetički je sertifikovan od strane EMQN (The European Molecular Genetics Quality Network) za molekularno analiziranje somatskih i germativnih BRCA1 I BRCA2 mutacija kod karcinoma dojke i jajnika.
ZABRINJAVAJUĆA STATISTIKA!
800 ŽENA OBOLI GODIŠNJE OD KARCINOMA JAJNIKA
70 % ŽENA OVAJ KARCINOM OTKRIJE U POODMAKLOJ FAZI
Mutirani BRCA1 gen nosi 87% RIZIKA za oboljevanje od raka dojke i 50% RIZIKA za oboljevanje od raka jajnika.
KO TREBA DA SE TESTIRA?
- Žene koje već imaju dijagnostifikovan karcinom
- U porodici imaju više članova obolelih od karcinoma dojke ili jajnika (posebno pre 50. godine života)
- Ukoliko članovi porodice imaju bilateralni karcinom dojke
- Ukoliko neko u porodici ima karcinom dojke ili jajnika
- Ukoliko je neko u porodici imao karcinom prostate, kolorektalni karcinom, rak stomaka ili pankreasa.
Status BRCA1 I BRCA2 gena omogućava vredan uvid u smislu prevencije i tretmana bolesti. Nosioci BRCA mutacije imaju opciju da preveniraju i detektuju rak u ranim fazama, kada svakako postoji veća šansa za izlečenje.
MUTACIJA U PORODICI
Deca čiji su roditelji nosioci mutacija, imaju verovatnoću od 50% da će naslediti od roditelja. Kada se kod osobe dokaže mutacija gena, to podrazumeva 50% da su i njena braća i sestre nosioci mutacije. Ukoliko se dokaže da je osoba nosilac mutiranog gena, a već je obolela od karcinoma, to znači da je pod povećanim rizikom za razvoj udruženog maligniteta.
Važno je napomenuti da neće svaka osoba koja je nosilac potencijalno opasne mutacija na BRCA1 i BRCA2 genima da oboli. Pozitivan rezultat ukazuje da postoji povećan rizik.
Sve ove testove možete uraditi u InGlobalWin-u, a detaljne informacije možete dobiti putem broja telefona 069/4404154 ili e-mail adrese [email protected], a celu ponudu pogledajte na sajtu INGLOBAL.RS
Promo tekst
